Генетика целиакии
Современные представления относят целиакию к генетическим заболеваниям человека. С этим связано особое внимание науки к генетике целиакии.
Благодаря современным технологиям стало возможным детальное изучение структуры молекул главного комплекса гистосовместимости и выделение специфических аллелей, которые участвуют в механизме развития целиакии. Таковыми являются HLA- галлотипы DQ2 и DQ8, которые в обиходе называют «гены целиакии».
Наличие генетических аллелей молекул DQ2 (Dq A1*0501 DqB1*0201) или DQ8 (Dq A1*0301 DqB1*0302) является необходимым условием развития целиакии, поскольку в их отсутствии невозможно развитие патологического иммунного ответа в слизистой кишечника, приводящего к развитию атрофии ворсинок. При выявлении данных аллелей у пациента диагноз целиакии может быть установлен только при условии одновременного повышения в крови уровня специфических антител (антител к тканевой трансглутаминазе IgA и эндомизию IgA) и подтверждения наличия энтеропатии по данным морфологического исследования биоптата слизистой двенадцатиперстной кишки. Выявление у пациента аллелей DQ2/DQ8 в отсутствии повышения уровня антител и при нормальном строении слизистой не является подтверждением диагноза целиакии, поскольку данные генетические маркеры могут быть выявлены у 36-53% здоровых людей и определяют лишь генетическую предрасположенность к развитию целиакии.
Подробное объяснения роли генетики в развитии целиакии можно посмотреть в видеоматериалах.
Наличие генетических аллелей молекул DQ2 или DQ8 является необходимым условием развития целиакии, поскольку в их отсутствии невозможно развитие патологического иммунного ответа в слизистой кишечника, приводящего к развитию атрофии ворсинок. Однако наличие аллелей DQ2/DQ8 не является достаточным условием для установления диагноза "целиакия".
В соответствии с современными данными, при отсутствии полных молекул DQ2/DQ8 целиакия в редких случаях может развиваться при наличии половинки молекулы например, только Dq A1*0501или DqB1*0201, а также при иных сочетаниях аллелей, например, Dq A1*0201 DqB1*0202 или Dq A1*0501 DqB1*0301. В таких случаях диагноз целиакии правомочен также только при условии одновременного повышения в сыворотке крови уровня антител к тканевой трансглутаминазе IgA и эндомизию IgA и подтверждения наличия энтеропатии по данным морфологического исследования биоптата слизистой двенадцатиперстной кишки.
В среде исследователей есть мнение, что молекулы HLA-DQ2/DQ8 определяют риск развития целиакии лишь отчасти. Поиск других генетических факторов, ответственных за его развитие, ведется до настоящего времени. Исследования позволили установить возможную связь развития целиакии с целым набором не-HLA генов, которые часто выявляются у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, инсулинзависимым сахарным диабетом, системной красной волчанкой, ревматоидным артритом и др., что раскрывает одну из возможных причин частой ассоциации целиакии с данными патологическими состояниями.
Отсутствии вышеуказанных маркеров исключает развитие данного генетического заболевания. Наличие генов предрасположенности HLA-DQ2 или\и HLA-DQ8 является необходимым, но не достаточным условием для развития целиакии, Повышение в крови уровня антител к глиадину или повреждение слизистой могут иметь иные причины.
Новости
07.12.2021
Что можно есть при целиакии
«Стало понятнее, почему сложно получить быстрый и однозначный ответ, что можно есть с целиакией, а что нет. Но при этом стало понятнее, что благодаря нашим усилиям можно чувствовать себя комфортнее», - это отзыв девушки с целиакией после лекции, которая прошла 5 декабря.
30.09.2021
Безглютеновые гамбургеры в Москве
26 сенября в Москве некоммерческая организация "Город без глютена" провела второй Бургердень для детей с целиакией.В кулинарной студии некоммерческой организации дети и взрослыми под наставничеством представителей НКО готовили безглютеновые бургеры.
08.09.2021
Безглютеновое кафе в Тюмени
В Тюмени открыли безглютеновое кафе "Твоя культура" для людей, страдающих целиакией, и тех, кто не может употреблять пищу с лактозой. В меню кафе десерты, пицца, салаты-поке, горячие блюда, супы, венские вафли, мороженое.
23.08.2021
Новое исследование по безглютеновому овсу "Сташевское"
Гастроэнтерологический центр «Эксперт» провел исследование о влиянии овса со следами глютена и безглютенового овса на пациентов с непереносимостью глютена. В исследовании принимали участие пациенты, имеющие положительные антитела IgG к пшенице и одновременно отрицательные антитела IgG к овсяной муке. В качестве продуктов исследования были выбраны безглютеновые овсяные хлопья «Сташевское» и овсяные хлопья «Ясно солнышко №1»
29.07.2021
Новая таблетка полностью защищает от воздействия глютена
Таблетка от глютена с рабочим названием ZED1227 протестирована на 160 пациентах и показывает многообещающие результаты. Таблетка разработана группой исследователей из нескольких стран. Особенностью этой таблетки является то, что с помощью нее происходит ингибирование фермента трансглутаминазы- ключевого компонента целиакии.
на рассылку
Зарегестрируйтесь или авторизуйтесь для оформления подписки
Поддержать
?
Задать вопрос