Первым исследованием, которое необходимо провести при подозрении на целиакию, является серологический анализ крови, определяющий уровень специфических антител. Наиболее достоверно на наличие целиакии указывает повышение в сыворотке крови пациентов антител класса IgА к тканевой трансглутаминазе (анти-tTG) или эндомизию (EMA). Ранее при подозрении на целиакию широко использовалось определение в крови антител в глиадину, однако в настоящее время данный метод не может считаться абсолютно надежным, поскольку результаты исследования могут оказаться неоднозначными.

В случае положительных результатов анализа для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение эндоскопического исследования (гастродуоденоскопии) с забором биопсии (нескольких кусочков слизистой двенадцатиперстной кишки). При микроскопическом исследовании фрагментов слизистой возможно четко установить степень ее повреждения и подтвердить диагноз целиакии на основании характерных для нее морфологических признаков.

Эндоскопическое исследование с забором биопсии должно быть проведено однократно до начала соблюдения безглютеновой диеты. В дальнейшем при нормализации состояния ребенка и исчезновении симптомов заболевания, в случае если диагноз исходно не вызывал сомнений, повторного проведения гастроскопии с забором биопсии обычно не требуется. При этом очень важным является регулярное ежегодное обследование пациентов с определением уровня антител в крови.

Диагностика заболевания должна быть проведена до начала безглютеновой диеты! Недопустимым является пробное назначение диеты для оценки изменения состояния пациента при исключении из рациона глютен содержащих продуктов. Важно помнить, что при соблюдении диеты уровень антител в сыворотке очень быстро начинает снижаться, а структура слизистой постепенно восстанавливаться – в таких случаях постановка правильного диагноза пациенту уже через несколько недель может стать невозможной, при этом диагноз целиакии должен быть установлен однократно на всю жизнь, а безглютеновая диета должна соблюдаться бескомпромиссно и пожизненно.

Дополнительную помощь в диагностике целиакии в сложных случаях (например, если пациент был переведен на диету до окончания необходимого обследования) может оказать генетическое исследование. Отсутствие характерных генетических маркеров у пациента делает наличие у него целиакии крайне маловероятным. При этом наличие типичных генетических маркеров увеличивает риск развития заболевания, но не позволяет подтвердить диагноз целиакии, поскольку аналогичные генетические маркеры могут отмечаться и у здоровых людей.